Malattie rare: pazienti, medici e ricercatori insieme per combattere la Malattia di Huntington. Questo il titolo del convegno che si terrà sabato 13 dicembre all’auditorium del Museo Piaggio che porterà all’attenzione di tutti questa malattia ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale che determina una perdita dei neuroni, in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale.
Clinicamente la malattia di Huntington è caratterizzata da movimenti involontari patologici, nonché da turbe psichiche che consistono in un deterioramento cognitivo e in alterazione del comportamento. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni e il decorso è progressivo. L’ereditarietà è autosomica dominante, cioè i figli dei soggetti malati hanno il 50 per cento di probabilità di contrarre la malattia, la trasmissione del gene è indipendente dal sesso.
È oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore: egli manifesterà, prima o poi, la sintomatologia coreica cioè il movimento continuo incontrollato. Al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia. Purtroppo, non vi sono farmaci in commercio in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia e le sostanze attualmente disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico. Sono in corso tuttavia trial clinici volti allo studio di molecole o anticorpi in grado di rallentarne la progressione.
L’iniziativa al Museo Piaggio è promossa dalla sezione Toscana della Lega Italiana Ricerca Huntington e dalla Asl5 di Pisaed è rivolta a tutte le figure sanitarie, ai familiari e ai pazienti coinvolti nella gestione di questa rara malattia in modo da migliorare le sinergie e la qualità della vita e i bisogni non corrisposti dei pazienti e dei loro familiari.
Interverranno il direttore del centro di neurogenetica e malattie rare Irccs Neuromed e presidente nazionale Lirh Ferdinando Squitieri, il direttore dell’area clinico-assistenziale degenza medica e neurofisiopatologia ospedale Lotti di Pontedera Renato Galli, il presidente della Lega Lirh Toscana Giuseppe Scandale, i neurologi del centro Huntington dell’Aoup e i neurologi della neurofisiopatologia di Pontedera.